희귀질환이란 환자의 희소성 혹은 개발의 어려움 등으로 인해 진단, 치료, 연구개발, 제약 산업으로부터 소외된 질병을 의미한다. 해외 8000여종과 국내 1000여종에 이르는 희귀질환이 알려져 있고 매년 새로운 희귀질환이 밝혀지면서 그 숫자는 계속 늘어나고 있지만 세계적으로 치료제가 개발된 희귀질환은 5% 정도에 불과하다.

환자 수가 적어 경제성이 부족하다는 이유로 ‘고아약’으로 불릴 정도로 개발 기피 대상이었던 희귀의약품이 2000년대 들어서면서 제약사의 핵심 파이프라인으로 떠오르기 시작했다. 이러한 연구를 가속화시킨 것이 유전자치료·편집기술, 세포 및 줄기세포 치료기술 등 새로운 바이오기술의 발전과 유전체 분석의 보편화 덕분이다.

첨단바이오의약품 중 세포치료제의 경우, 2001년 허가된 관절연골손상치료제 ‘콘드론’을 시작으로 국내에서만 허가된 세포치료제가 20여종이 된다. 이 분야에서 우리나라는 세계적 수준의 기술을 보유하고 있으나 관련 주요국의 추격도 만만치 않은 상황이다. 기존 세포치료제는 주로 세포 고유의 특징을 가지는 체세포를 활용하는 경우가 많았으나 최근에는 줄기세포와 면역세포를 활용한 치료제 개발에 힘이 실리고 있다. 줄기세포치료제는 우리나라가 글로벌 시장을 선도할 수 있는 분야로서, 확실한 성과가 가능한 질환으로의 선택과 집중이 요구되며, 면역세포유전자치료제 기술 또한 상대적으로 최근에 등장한 신기술로 국내외의 기술 격차가 크지 않으므로 우리나라가 도전해볼 만한 분야라고 생각된다.

전 세계적인 희귀·난치성 질환에 대한 맞춤형 첨단바이오의약품 연구개발이 가시화되며 상업화 가능성이 높은 분야에 집중 투자가 이뤄지고 있어 2017년을 기준으로 유전자·세포 치료제 임상건만 2600건 이상이며, 2018년 FDA로부터 승인받은 것이 200건이 넘는다.

이에 발맞춰 우리나라도 보건복지부와 식품의약품안전처에서 ‘첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률’을 제정, 8월부터 시행될 예정이다. 최근 주요국에서는 기초연구지원과 함께 산업 활성화를 위한 적극적인 R&D 투자 및 중개, 임상연구에 대한 투자도 늘려가고 있다. 또한 국가차원의 첨단바이오의약품 산업화 촉진기관 설립 및 역할이 강조되고 있고, 비싼 약가를 개선하기 위한 유전자, 세포치료제 대량생산 및 제조혁신 등의 산업인프라 구축도 중요한 분야로 대두되고 있다.

한국생명공학연구원의 ‘줄기세포융합연구센터’와 ‘희귀질환연구센터’에서는 파킨슨병, 유전성망막질환, 유전성 강직성 하반신 마비 등에 대한 첨단바이오의약품개발 파이프라인을 구축하고 연구개발을 진행하고 있으며 첨단바이오의약품 개발을 촉진 가고자 노력하고 있다.

희귀질환의 대부분이 유아기에 발생해 일생 환자와 가족에게 큰 어려움을 주고 있다. 비록 희귀질환별 환자 수는 매우 적지만 많은 종류의 유전질환이 존재하기 때문에 전체적으로 희귀유전질환을 앓고 있는 총 환자 수는 적지 않다. 이러한 환자들에게 유전자, 세포치료기술은 질병의 원인을 근본적으로 치료해 완치시키는 맞춤의료 기술로서 작은 희망이 될 수 있을 것으로 생각된다.

정경숙 한국생명공학연구원 박사